하디-바인베르크 법칙

집단유전학에서 하디=와인버그의 원리는 하디=와인버그의 평형, 모델, 정리 또는 법칙이라고도 불리며 집단의 대립유전자와 유전자형의 빈도는 다른 진화적 영향이 없는 경우에도 세대에서 세대로 일정하게 유지된다고 말하고 있다. 이들 영향에는 유전적 드리프트, 배우자 선택, 잡종교배, 자연선택, 성선택, 돌연변이, 유전자 흐름, 감수분열 구동, 유전자 히치하이크, 인구병목, 창시자 효과, 근친교배 등이 있다.

각각 주파수 f(A)=p 및 f(a)=q를 갖는 2개의 대립 유전자를 갖는 단일 궤적의 가장 단순한 경우, 랜덤 교배에서의 기대 유전자형 주파수는 AA호모 접합체의 경우 f(AA)=p2, aa호모 접합체의 경우 f(aa)=q2, 헤테로 접합체의 경우 f(Aa)=2pq이다. 선택, 돌연변이, 유전자 드리프트 또는 기타 힘이 없는 경우 대립 유전자 주파수 p와 q는 세대 간에 일정하기 때문에 평형 상태에 이른다.

이 원리는 최초로 수학적으로 증명한 G.H.하디와 빌헬름 와인버그에서 따온 이름입니다. Hardy의 논문은 지배적인 대립 유전자가 자동적으로 빈도가 증가하는 경향이 있다는 견해를 부정하는 것에 초점을 맞추고 있었다.

오늘날 Hardy-Weinberg 유전자형 주파수 테스트는 주로 모집단의 성층화와 기타 형태의 비랜덤 교배 테스트에 사용된다.

 

자웅동체의 2배체 집단을 생각해 보자.각각의 생물은 같은 빈도로 수컷과 암컷의 배우자를 만들고 각각의 유전자 자리에 2개의 대립 유전자를 가지고 있다. 생물은 배우자의 랜덤 결합("유전자 풀" 모집단 모델)에 의해 번식합니다. 이 모집단의 궤적은 각각 초기 주파수 f0(A)=p 및 f0(a)=q로 생기는 2개의 대립 유전자 A 및 a를 갖는다. 각 세대의 대립 유전자 주파수는 같은 세대의 각 유전자형의 대립 유전자를 각각 1/2과 1/2의 동형과 헤테로 접합 유전자형의 기여도에 따라 풀링하여 구한다.

 

하디=와인버그 가정을 위반하면 기대에서 벗어날 수 있습니다. 이것이 인구에 어떤 영향을 미치는가는 위반되는 가정에 의존합니다.
무작위 교배. HWP는 모집단 내의 단일 랜덤 교배 후 모집단에 주어진 유전자형 주파수(Hardy-Weinberg 비율이라 불림)가 있다고 말하고 있다. 무작위 교배 가정을 위반하면 모집단은 하디-와인버그 비율을 갖지 않는다. 비랜덤 교배의 일반적인 원인은 근친 교배이며, 이는 모든 유전자의 호모 접합성 증가를 일으킵니다.
모집단이 다음 네 가지 가정 중 하나를 위반할 경우 모집단은 각 세대에 Hardy-Weinberg의 비율을 계속 가질 수 있지만 대립 유전자 주파수는 시간이 지남에 따라 변화한다.

일반적으로 선택은 모든 주파수를 변화시킵니다.대부분의 경우 매우 빠르게 변화합니다. 방향 선택은 최종적으로 바람직한 대립 유전자를 제외한 모든 대립 유전자의 손실로 이어지지만(한쪽 대립 유전자가 우성이 아닌 한 열성 대립 유전자는 저주파에서 생존할 수 있다), 균형 선택과 같은 몇 가지 선택 형태는 대립 유전자의 손실 없이 평형으로 이어진다.
돌연변이는 집단에 새로운 대립 유전자를 도입함으로써 대립 유전자 주파수에 매우 미묘한 영향을 줄 것입니다. 돌연변이율은 10-4에서 10-8의 순서이며 대립 유전자 주파수의 변화는 최대한 같은 순서가 됩니다. 반복 돌연변이는 설령 그들에 대해 강한 선택이 있다 하더라도 집단의 대립 유전자를 유지한다.
이주는 둘 이상의 집단을 유전적으로 연결합니다. 일반적으로 모든 주파수는 모집단 간에 더 균일해집니다. 이행을 위한 몇몇 모델은 본질적으로 비랜덤 교배(예를 들어 Wahlund 효과)를 포함한다. 이들 모델의 경우 Hardy-Weinberg 비율은 통상 유효하지 않습니다.
모집단의 크기가 작으면 모든 주파수가 랜덤하게 변화할 수 있습니다. 이것은 샘플링 효과에 의한 것으로, 유전자 드리프트라고 불리고 있습니다. 샘플링 효과는 대립 유전자가 소수의 복사본에 존재할 때 가장 중요합니다.
실제 유전자형 데이터에서 Hardy-Weinberg Equalibrium으로부터의 일탈은 유전자형 오차의 징후일 가능성이 있다

 

HWP로부터의 편차는 일반적으로 데이터로부터 얻어진 관찰된 유전자형 주파수와 HWP를 사용하여 얻어진 예상 유전자형 주파수를 사용하여 피어슨의 카이-제곱 시험을 사용하여 실행된다. 대립 유전자가 다수 존재하는 시스템의 경우, 이는 모든 유전자형 클래스를 적절히 표현하기에 충분한 개체가 표본에 없는 경우가 많기 때문에 가능한 한 많은 빈 유전자형과 낮은 유전자형 데이터를 가져올 수 있다. 이 경우 치 제곱 분포의 점근적 가정은 더 이상 유지되지 않으며 컴퓨터가 해결해야 할 피셔의 정확한 테스트 형식을 사용해야 할지도 모른다. 최근에는 HWP로부터의 편차를 테스트하는 MCMC 방법이 몇 가지 제안되고 있다.